Campanha Mundial Alerta para Urgência do Diagnóstico da Hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, no contexto do Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha global enfatizando a importância crítica do diagnóstico da doença. A entidade classifica o diagnóstico como um passo fundamental e indispensável para o início do tratamento e para a assistência adequada aos pacientes.

A federação estima que mais de 75% das pessoas que vivem com hemofilia em todo o mundo ainda não receberam um diagnóstico. Para outros distúrbios hemorrágicos, essa lacuna pode ser ainda mais significativa, resultando em um cenário onde muitos pacientes não têm acesso aos cuidados de saúde básicos necessários.

Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.

Cesar Garrido, presidente da Federação Mundial da Hemofilia, destacou que o diagnóstico preciso atua como a porta de entrada para o tratamento de indivíduos com distúrbios hemorrágicos. Ele ressaltou que, globalmente, diversas barreiras persistem, atrasando ou impedindo o diagnóstico correto e contribuindo para taxas de identificação da doença inaceitavelmente baixas.

O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas.

Em sua declaração para a data, Garrido fez um apelo contundente à comunidade global.

Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.

Características da Hemofilia

O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma condição genética rara que impacta a capacidade de coagulação do sangue. Essa condição surge de uma deficiência nos fatores responsáveis por formar um "curativo natural" no corpo, essencial para estancar sangramentos.

Em termos práticos, a hemofilia impede que o processo de coagulação sanguínea ocorra de maneira adequada. Isso provoca sangramentos frequentes nas articulações, conhecidos como hemartroses, e nos músculos, chamados hematomas, devido à ausência ou deficiência dos genes que controlam a coagulação.

Para ilustrar, quando uma parte do corpo sofre um corte e começa a sangrar, proteínas específicas agem para interromper o fluxo sanguíneo em um processo chamado coagulação. Contudo, em pessoas com hemofilia, essas proteínas estão ausentes ou são insuficientes, resultando em sangramentos mais prolongados que o normal.

O sangue contém diversos fatores de coagulação que atuam em uma sequência específica. Ao final dessa sequência, um coágulo é formado, interrompendo o sangramento. No caso de um indivíduo hemofílico, um desses fatores não funciona corretamente, impedindo a formação do coágulo e mantendo o sangramento.

Existem dois tipos principais de hemofilia, categorizados pela deficiência do fator de coagulação:

• Hemofilia A, caracterizada pela deficiência no Fator VIII.
• Hemofilia B, resultante da deficiência no Fator IX.

Os padrões de sangramento são semelhantes em ambos os tipos da doença. No entanto, a gravidade da condição está diretamente ligada à quantidade do fator de coagulação presente no plasma sanguíneo, que constitui 55% do volume total do sangue. A hemofilia pode ser classificada em três categorias:

• Grave: quando o fator é inferior a 1%.
• Moderada: com o fator entre 1% e 5%.
• Leve: quando o fator está acima de 5%.

Em casos de hemofilia leve, a doença pode permanecer sem ser detectada até a idade adulta, devido à sua menor intensidade.

A hemofilia é predominantemente uma condição genética e hereditária, transmitida dos pais para os filhos. Ela também pode ser adquirida, mas a forma congênita, presente desde o nascimento, é causada por uma alteração genética vinculada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos de hemofilia são transmitidos por mães portadoras da mutação.

A doença é mais comum em homens do que em mulheres, uma vez que é resultado de um defeito genético no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, o gene defeituoso manifesta-se em qualquer homem que o carregue. Mulheres, por terem dois cromossomos X, geralmente são portadoras sem manifestar a doença.

Embora seja muito rara, a hemofilia pode ocorrer em pessoas do sexo feminino se houver a união de um homem e uma mulher com hemofilia. Mais frequentemente, mulheres portadoras podem apresentar baixos níveis dos fatores VIII ou IX. Além disso, todas as filhas de um homem com hemofilia serão portadoras obrigatórias da condição.

Panorama no Brasil

Dados divulgados pelo Ministério da Saúde em 2024 revelam que o Brasil registrou um total de 14.202 pessoas com hemofilia. Desses casos, a maioria corresponde à hemofilia A, com 11.863 indivíduos afetados, enquanto a hemofilia B contabilizou 2.339 casos.

No cenário nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que é ligada ao Ministério da Saúde, desempenha um papel fundamental na produção de medicamentos hemoderivados. Esses medicamentos são essenciais e são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em um comunicado oficial em celebração ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás enfatizou a relevância da produção doméstica de medicamentos hemoderivados. A empresa também destacou as atividades desenvolvidas em sua fábrica localizada no município de Goiana, situado na Zona da Mata pernambucana.

Segundo a avaliação da Hemobrás, o complexo industrial brasileiro está posicionando o país em um "seleto time de nações que se aproximam da soberania na produção de medicamentos", o que representa um avanço significativo para a saúde pública.

A estrutura de apoio da empresa assegura a distribuição contínua de medicamentos vitais, como o Fator VIII de coagulação. Este fator é utilizado no tratamento da hemofilia A e está disponível em suas versões plasmática e recombinante, esta última produzida por biotecnologia.

O comunicado da Hemobrás afirma que, ao garantir que o SUS tenha acesso a medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a empresa atua como um "escudo logístico e tecnológico". Essa função é crucial para estabilizar a saúde dos pacientes e permitir que mantenham uma rotina de vida ativa.